ALS/MND

1. Kas ir motorā neirona (kustību neirona) slimība un amiotrofā leterālā skleroze (ALS)?
2. Cik bieži sastopama ALS un kādā vecumā tā sāk izpausties?
3. Ko nozīmē termins “amiotrofā leterālā skleroze”?
4. Kad ALS pirmo reizi tika arakstīts?
5. Kas ir kustību neirons un kādas ir tā funkcijas?
6. Kas ir apzinātas un neapzinātas kustības?
7. Kādi ir ALS cēloņi?
8. Kā notiek motoneironu bojāeja ALS slimniekiem?
9. Kādi ir ALS simptomi?
10. Kā ALS slimība progresē?
11. Kas ir bulbārais sindroms?
12. Kas netiek skarts ALS slimniekim? Ko vēl skar slimība, izņemot centrālo nervu sistēmu?
13. Kāpēc ALS nevar izārstēt?
14. Kādi izmeklējumi būtu jāveic ar aizdomām uz ALS?
15. Kādas ir ALS ārstēšanas iespējas?
16. Kā zinātnieki meklē ALS slimības iemeslus un ārstnieciskus preparātus slimības ārstēšanai?
17. Kā būtu jaārstē ALS pēc starptautiskas prakses un standartiem?


1. Kas ir motorā neirona (kustību neirona) slimība un amiotrofā leterālā skleroze (ALS)?

Motorā (kustību) neirona slimībāi ir rakturīgi progresējoša muskuļu atrofija un muskuļu vājums, kurus izraisa kustību neironu vai motoneironu progresējošā bojāeja. Pastāv centrālie motoneironi, kas atrodas galvas smadzeņu garozas daļā, kura atbild par kustībām, un perifēriskie motoneironi, kas atrodas muguras smadzenēs (atbild par ekstrimitāšu kustībām un elpošanu).

Pastāv vairāki motoro neironu veidi. Kad tiek skarti tikai centrālie motoneironi, tad attīstās primārā laterālā skleroze. Kad tiek skarti tika perifērie motoneironi muguras smadzenēs, tad attīstās progrosējoša muskuļu atrofija. Kad tiek skarti tikai smadzeņu stumbra perifērie motoneironi, tad attīstās progresējoša bulbāra paralīze. Un visbeidzot, kad tiek skarti gan perifērie, gan centrālie motoneironi, tad attīstās amiotrofā laterālā skleroze.

Kad motoneironi iet bojā, tie vairs nesūta muskuļiem impulsus, kas noved pie muskuļu vājuma un to atrofijas.

2. Cik bieži sastopama ALS un kādā vecumā tā sāk izpausties ?

Ar ALS slimo samērā reti, vidēji 5 - 6 cilvēki uz 100 000 iedzīvotājiem. Latvijā ar ALS slimo apmēram 60 – 70 cilvēku.

ALS attīstās vecumā no 20 līdz 80 gadiem, bet biežāk no 50 līdz 60 gadu vecumā.

3. Ko nozīmē termins “amiotrofā leterālā skleroze”?

Centrālo motoneironu garie izaugumi (aksoni) stiepjās muguras smadzeņu sānu stobros. Kad centrālie motoneironi iet bojā, tad muguras smadzeņu sānu stobros rodas rētaudi, kas bloķē signālu nosūtīšanu perifērijas motoneironiem, kuri atrodas galvas smadzeņu stobra kodolos un muguras smadzeņu priekšējos ragos, kas arī veido sklerozi.

“Mio” - nozīmē “muskulis”. “Atrofija” - ir medicīnas termins, kas apzīmē kāda orgāna samazināšanos un vājumu. Termins “amiotrofā” nozīmē muskuļu samazināšanos izmēros un muskuļu funkcijas traucējumus galvas smadzeņu stobra kodolu un muguras smadzeņu priekšējo ragu perifēro motneironu bojāejas dēļ.

Tādā veidā termins “amiotraofā leterālā skleroze” nozīmē muguras smadzeņu sānu nodalījumu sklerozi, kur stiepjas centrālo motoneironu garie izaugumi, un muskuļu atrofiju, kā iemesls ir perifēro motoneironu bojāeja.

4. Kad ALS pirmo reizi tika arakstīts?

ALS pirmo reizi aprakstīja 1869. gadā franču neirologs Žans Martens Šarko. Līdz pat XX gadsimta 90.-jiem gadiem daudzi zinātnieki no dažādām valstīm meklēja ALS saslimšanas iemeslus un ārstēšanas metodes. ASV tie bija Leonards Kurlands, Forbs Norris, Edvards Lamberts un citi, Japānā – Jošido Jase, Krievijā – Sergejs Davidenkovs, Nikolajs Konovalovs, Tatjana Bunina, Boris Hehts.

XX gadsimta 90.-tajos gados, tika izdarīti atklājumi, kas saistīti ar ALS potogenēzes izprašanu un ārstēšanas metodēm. Tika atklāts gēns, kas izraisa ALS 2% no slimniekiem un bija pierādīts, ka citos gadījumos par ALS slimības cēloni, acīmredzot, atbild sarežģītas genētisko un ārējo faktoru sakarības.

5. Kas ir kustību neirons un kādas ir tā funkcijas?

Neironi un nervi kalpo nervu sistēmai līdzīgi kā elektriskie vadi. Tie uztver ķīmiskos signālus un, pārveidojot par elektriskiem impulsiem, sūta tos pa nervu pavedieniem un pēc tam nodod šo uzbudinājumu citam nervam vai muskulim.

Neironiem var izdalīta trīs atšķirīgās daļas – neirona ķermenis, garais izaugums jeb aksons un aksona terminālais gals. Neirona ķermenis kalpo par nerva “smadzenēm”. Tas uztver ķīmisko signālu, apstrādā to, pārveido par impulsu un sūta tālāk pa aksonu.

Aksona beigās var veidoties milzums daudz izaugumu. Tie veido saiknes ar citiem neironiem vai muskuļu škiedrām muskuļos. Tie vada impuslus ar ātrumu 200 km/h.

Neirona izaugumus, ko ietver apvalks, sauc par nervu šķiedrām. No nervu šķiedru kulīšiem veidojas nervi.

ALS skar tikai tos neironus un nervus, kas kontrolē muskuļu darbību. Tā kā muskuļu darbība ļauj mums kustēties, tad tos neironus un nervus, kas vada uzbudinājumu uz muskuļiem un atbild par kustībām, sauc par kustību neironiem (motoneironiem) un kustību nerviem.

Kustību neirona un nerva galvenā funkcija ir apzinātu kustību kontrole.

6. Kas ir apzinātas un neapzinātas kustības?

ALS slimniekiem iet bojā neironi un nervi, kas atbild par apzinātām kustībām un muskuļu spēku. Piemēram, pateicoties apzinātām kustībām mēs paceļam telefona klausuli, rakstam vai ejam pāri slieksnim – šīs kustības izpilda kāju un roku muskuļi.

Sirds un gremošanas sistēma strādā pateicoties cita tipa muskuļu darbībai un šo orgānu darbība nepakļaujas apzinātai kontrolei. Sirdsdarbība un gremošana notiek automātiski, tāpēc tās sistēmas ALS slimniekiem netiek skartas. Elpošana arī notiek automātiski, taču mēs varam to aizturēt, jo tā satur elpošanas muskuļu, galvenokārt diafragmas, apzinātās kontroles elementu. No kā var secināt, ka ALS skar arī elpošanu.

7. Kādi ir ALS cēloņi?

ALS pieder pie deģeneratīvām nervu slimībām. Ir veikti daudz pētījumu, taču šodien ir vieglāk pateikt, kas nav ALS cēloņi. Pēc mūsdienu priekšstatiem, ALS ir slimība, kurai nav viena cēloņa. Ir noteikstas dažas gēnu mutācijas, kas var būt ALS slimniekiem. Pieņem, ka ALS izraisa dažādi iedzimto un apkārtējās vides faktoru kopsakarības.

Uz šo brīdi ir skadrs, ka gaiss, ko Jūs elpojat, ēdiens, ko Jūs lietojat, ķīmisko vielu ietekme, ko Jūs lietojat darbā vai stresa līmenis Jūsu dzīvē paši par sevi nevar novest pie ALS. Šī ir slimība, kuru neviens nevar Jums nodot un kuru Jūs nevarat saķert. Ar to saslimst nedz dēļ kāda cita, nedz dēļ jūsu vainas.

8. Kā notiek motoneironu bojāeja ALS slimniekiem?

Pastāv vairāki mehānismi, kas var izskaidrot motoneironu bojāeju ALS slimniekiem. Ir tā sauktā motoneironu selektīvas ievainojamības koncepcija, kas paskaidro kāpēc motoneironi ir pakļauti šķirotai bojāejai ALS gadījumā.

Motoneironi ir lielākās centrālās nervu sistēmas nervu šūnas. Tie saņem milzums daudz nervu impulsu no dažādiem centrālās nervu sistēmas centriem, tad tie apstrādā šos impulsus, lai varētu pēc iespējas precīzi izpildīt cilvēka gribai pakļautās kustības.

Lai šos signālus apstrādātu un vadītu precīzu impulsu pa aksonu, kas ir līdz pat 1m garš, ir nepieciešams liels enerģijas patēriņš. Signālu vadīšana pa aksonu notiek pateicoties ātrai kalcija padevei uz motoneironiem. Tieši tādēļ, lai šī padeve būtu efektīva, motoneironos ir maz olbaltumvielu, kas saista kalciju.

Ieprogrammētās nervu šūnu bojāejas mehānismu, kas tiek palaists tad, kad tās nolietojas, sauc par apoptozi. Motoneironos ir maz olbaltumvielu, kas pretojas šīm procesam.

Lai organisms funkcionētu pareizi, motoneironi sūta viens otram signālus. Motoneironi nesaskaras viens ar otru, starp viņiem pastāv sinapses. Speciala ķīmiska viela, ko sauc par neiromediātoru, izdalās no viena (centrālā) motoneirona sinapses, lai nodotu signālu citam (perifēram). Šo, tā saucāmo, ierosinošo aminoskābi sauc par glutamātu.

Lai motoneironi viens ar otru sazinātos ir nepieciešans noteikts daudzums glutamāta, bet tā pārāk liels daudzums ir toksisks motoneironiem. Pārmērīgs glutamāta daudzums var rasties pie funkcionālas pārslodzes vai nelielas motoneironu bojāejas, kas notiek kādu genētisku un apkārtējās vides faktoru kopsakarības ietekmē. Pastāv glutamāta receptori – vielas, kas uztver to uz šūnas virsmas. Tās ir dažādu tipu vielas. Uz motoneironu virsmām ir tāda tipa receptori, kas glutamāta ietekmē ielaiž šūnās daudz kalcija.

Kalcija pārmērīgs daudzums motoneironos aktivizē fermentus, kas sagrauj dažādas olbaltumvielas – motoneironu sastāvdaļas. Šo olbaltumvielu sagraušanas procesā veidojas daudz brīvo radikāļu – pārmerīgas oksidēšans procesu produkti šūnā. Mazos daudzumos tie spēlē pozitīvu lomu, proti, uzbrūk baktērijām un iznīcina toksiskus elementus, bet, ja to ir lielā skaitā, tad tie sāk “zagt” jonus no normālajām šūnām un gēniem, bojājot tos un pat izraisot mutācijas. Tas aktivizē apoptozi – ieprogrammēto šūnu bojāejas mehānismu šūnas nolietošanas gadījumā. Šādi tiek palaists motoneironu bojāejas process.

9. Kādi ir ALS simptomi?

Simptomi – tas ir gan tas, ko Jūs jūtat, gan arī tas, ko var konstatēt ārst pacienta apskatē. Galvenie ALS simptomi - muskuļu vājums un muskuļu masas zudums, kas progresē mēnešu vai pat gadu laikā. Cieš tikai tie muskuļi, kas piedalās cilveka gribai pakļautās kustībās. Šīs progresējošs muskuļu vājums noved pie Jūsu ikdienas aktivitāšu veikšanas traucējumiem – Jums paliek grūtāk ņemt, celt un pārvietot priekšmetus, staigāt, stāvēt, runāt, kožļāt, rīt, elpot. Tāpat Jums var būt muskuļu raustīšanās – muskulatūras fascikulācija, novāješana, locekļu parēzes, koordinācijas traucējumi. Dažreiz var izcelties piespiedu smieklu lēkmes, raudas vai žāvas, kas rodas it kā bez Jūsu līdzdalības.

Visi augstāk minētie ALS simptomi ne vienmēr parādās viesiem ALS slimniekiem. Taču visiem ALS slimniekiem samazinās muskuļu masa un palielinās muskuļu vājums. Visiem ALS slimniekiem ar laiku pavājinās diafragmas darbība, kas traucē normālu plaušu darbību.

10. Kā ALS slimība progresē?

Pirms noteikstu simptomu parādīšanās ir pirmkliniskā stadija. Tanī laikā iet bojā apmēram 50% motoneironu. Palikušajiem motoneironiem rodas pārslodze un sāk parādīties klīniskie simptomi. ALS var sakties ar runāšanas grūtībām vai vājumu rokās, parasti asimetrisku. Vēlāk pievienojas elpošanas grūtības vai rīšanas traucējumi. Retāk vājums parādās kājās. Katrā gadījumā slimības sākums var būt atšķirīgs.

ALS ir progresējošā centrālās nervu sistēmas slimība, kas saīsina cilvēka mūžu. Tas ir saistīts ar to, ka agri vai vēlu slimniekiem tiek traucēta diafragmas darbība, kā dēļ plaušas vairs nespēj normāli strādāt un apstājas elpošana.

Slimības progresēšanas ātrums katram slimniekam var būt dažāds, caurmērā izteikti simptomi un dramatisks iznākums var attīstīties 2 – 5 gadu laikā, taču ir zināmi gadījumi, kad slimnieki dzīvo 10 un vēl vairāk gadus.

11. Kas ir bulbārais sindroms?

ALS slimniekiem bieži attīstās tā saucāmais bulbārais sindroms. Tas saistīts ar smadzeņu stumbra bojājumu. Nosaukums atvasināts no smadzeņu stumbra vienas daļas nosaukuma, ko latīniski sauc “bulbus”, kas nozīmē “sīpols”. Šai smadzeņu daļā atrodas svarīgi centri, kas atbild par espošanu, runāšanu, rīšanu. Pie bulbāra sindroma pacientam būs grūtības runāt, norīt, elpot, kā arī vēlāk var pievienoties muskuļu vājums rokās un kājās. Diemžēl arī šie simptomi ir progresējoša rakstura. 30% slimniekiem bulbārie sindomi nekad neattīstās (biežāk tas attīstās un jostas un krūšu ALS formām).

12. Kas netiek skarts ALS slimniekim? Ko vēl skar slimība, izņemot centrālo nervu sistēmu?

Muskuļi, kas atbild par acu kustībām, vēdera izeju un urinēšanu ALS slimniekiem parasti netiek skarti. Slimība nekad neskar iekšējos orgānus (piemēram, sirdi, aknas, nieres), necieš seksuālās funkcijas un māņu orgāni (redze, dzirde, garša, oža un jušana). Smadzeņu darbība un cilvēka garīgais stāvoklis paliek nemainīgi, kaut arī ir iespējami izņēmumi. Tāpat ALS slimniekiem parasti nerodas izgulējumi, jo āda paliek biezāka, tajā pašā laikā āda it kā noveco.

13. Kāpēc ALS nevar izārstēt?

Nav tādu ārstniecisku līdzekļu vai metožu, ar kurām varētu izārstēt vai apstādināt ALS. Iespējams tas arī ir tāpēc, ka terapija sākas novēloti, kad slimība norit jau klīniskajā stadijā, kad jau ir gājuši bojā 50-80% motoneironu pirmskliniskajā stadijā, jo šobrīd nav izstrādāta agrīnas diagnosticēšanas metodes, lai laicīgi uzstādītu diagnozi.

14. Kādi izmeklējumi būtu jāveic ar aizdomām uz ALS?

Pacientam ar aizdomām uz iespējamo ALS vispirms jāizdara vispārējā izmeklēšana pie ģimenes ārsta, ieskaitot analīzes un speciālas izmeklēšanas metodes, lai novērtētu organisma dažādu sistēmu novirzes no normas. Nepieciešama neirologa apskate. No papildus izmeklēšanas metodēm parasti ir nepieciešama magnētiskās rezonanses izmeklēšana, elektromiogrāfija, spirogrāfiju. Ja ir nepieciešams, pacientu var nosūtīt arī pie citiem speciālistiem, lai izdarītu papildus izmeklējumus.

15. Kādas ir ALS ārstēšanas iespējas?

Ir atrasts vienīgais ārstnieciskais preparāts, kas palēnina slimības progresu – Riluteks (Riluzols). Rīšanas traucējumu korekcijai ir iespējama gastrostoma un enterālā barošana, kā arī mākslīgā plaušu ventilācija. Citas ārstēšanas metodes – ortopēdiskie līdzekļi un dažādi citi medikamenti, kas domātas atsevišķu ALS simptomu ārstēšanai – efektīvi un ievērojami var uzlabot ALS slimnieku dzīves kvalitāti.

16. Kā zinātnieki meklē ALS slimības iemeslus un ārstnieciskus preparātus slimības ārstēšanai?

Ārzemēs ir radīti dzīvnieku modeļi ar ALS slimību – tās ir tā saucāmās transgēnās peles ar gēna mutācijām (ir zināmas trīs dažādas mutācijas), kuras parasti noved pie ALS saslimšanas cilvēkiem. Tieši šīs peles ir informācijas nesējas par tiem patoloģiskiem procesiem, kas notiek ALS slimniekiem. Latvijā šāda veida izmeklējumus pagaidām neviens neveic.

Pirms zālēm, kuras varētu būt efektīvas ALS slimības ārsgtēšanai, varētu veikt klīniskus izmēģinājumus uz cilvēkiem, tām ir jāiziet klīniskie izmēģinājumi uz dzīvniekiem. Ja izmēģinājumu laikā uz pelēm vienas vai otras zāles paildzina grauzēju mūžu, tad tiek organizēti šo zāļu klīniskie izmēģinājumi uz cilvēkiem. ALS slimnieki par šīm zālēm neko nemaksā un piesakās izmēģinājumiem labprātīgi pēc brīvas gribas ar iespēju pārtraukt savu dalību izmēģinājumos jebkurā brīdī.

Diemžēl, vispopulārākais transgēno peļu modelis, kas ir radīts ASV ar gēnu inženērijas palīdzību satur pārāk daudz ģenētiska materiāla, kas izraisa ALS slimību cilvēkiem, tāpēc tas nepietiekami precīzi ataino ALS cilvēka klīnisku ainu. Vairums gadījumu dzīvnieku ārstēšana ir bijusi uzsākta pirmsklīniskā slimības stadijā, kas cilvēkam nav iespējams (cilvēkus sāk ārstēt klīniskā slimības stadijā, no brīža, kad pēc slimības ārējiem simptomiem ir uzstādīta ALS diagnoze). Iespējams tieši tāpēc zāles, kuras uzskatīja par efektīvām dzīvnieku ārstēšanai, nav efektīvas cilvēku ārstēšanai.

17. Kā būtu jaārstē ALS pēc starptautiskas prakses un standartiem?

Ārzmēs ar ALS ārstēšanu nodarbojas multidisciplināra komanda. Pirmām kārtām, tas ir jūsu ārstējošais ārsts neirologs, kuru konsultē ārsts no specializētā ALS centra. Kopā viņi istrādā vienotu slimnieka ārstēšanas taktiku, izstāsta slimniekam par slimību, iesaka patogenētiskas terapijas līdzekli Rilutek, kas palēnina slimības progresēšanu un citas zāles, kas virzītas atsevišķu slimības simptomu ārstēšanai.

No paša slimības sākuma līdz beigām ALS slimnieku kūrē sociālais darbinieks, kas noskaidro, kādas ir slimnieka iespējas saņemt obligāto veselības aprūpi, kuru nodrošina veselības apdrošināšana, sazinās ar multidisciplināro komandu un citiem speciāliestiem slimnīcās un hospitaļos.

Slimības ārstēšanas laikā var rasties nepieciešamība pēc psihologa vai psihiatra konsultācijas depresijas ārstēšanai, nereti atkārtotas, ja depresija slimniekam pastāv.

ALS izmeklēšanas un ārstēšanas laikā papildus pacients izmeklējas pie vairākiem speciālistiem.

Diagnostiku veic elektromiogrāfijas un magnētiskās rezonanses tomogrāfijas speciālists. Rezultāti tiek nosūtīti jūsu ārstējošam neirologam vai ALS speciālistam.

Rehabilitologs kopā ar fizioterapeitu konsultē slimnieku par kustību traucējumu novēršanu.

Ergoterapeits konsultē slimnieku par ikdienas aktivitāšu atvieglošanas iespējām, apkārtējās vides pielāgošanu un palīglīdzekļu izvēli.

Audiologopēds konsultē slimnieku sakarā ar rīšans un runas traucējumiem un rekomendē kā veidot runu tā, lai to labāk varētu izprast apkārtējie un lai slimnieks pie tam tērētu mazāk enerģijas saziņai, kā arī rekomendē dažādus palīglīdzekļus, kas palīdz komunikācijai – vai vienkāršus vai specializētus. Audiologopēds rekomendē slimniekam kā koriģēt rīšanas procesu traucējumu gadījumos.

Dietologs paskaidro kā slimniekam ar rīšans traucējumiem vajadzētu lietot uzturu tā, lai tas būtu droši un ērti, tai pašā laikā, lai ēdiens saturētu nepieciešamo kaloriju daudzumu un būtu daudzveidīgs.

Ja rīšana ir ļoti apgrūtinoša un sākas elpošanas traucējumi, tad endoskopiskais ķirurgs pastāsta ALS slimniekam par nepieciešamību izveidot gastrostomu, ja pacients piekrīt, tad veic minēto operāciju. Taču pirmo reizi par gastrostomiju slimnieks dzird no sava ārstējošā neirologa vai ALS speciālista tajā brīdī, kad rīšans traucējumi sliemniekam tikai rodas. Tas ir nepieciešams, lai operāciju varētu laicīgi plānot un slimnieks būtu tai morāli sagatavots. Pēc gastronomijas ir nepieciešams kādu laiku atrasties ārstu uzraudzībā, tāpēc sliemniekam īslaicīgi jāatrodas slimnīcā. Pēc operācijas dietologs nozīmē slimniekam enterālo barošanu (barības ievadīšana caur zondi tieši kunģī ar speciālo ierīci).

Slimniekus ar elpošanas traucējumiem konsultē pulmanologs un rekomendē izmantot periodiskas neinvazīvas plaušu ventilācijas aparātu. Ārsts seko, kā slimnieks apgūst šīs ierīces lietošanu un kopā ar slimnieku viņi panāk efektīvu elpošanas traucējumu novēršanu. Ir iespējama īslaicīga uzturēšanās slimnīcā, ja ir radies plaušu karsonis un nepieciešama ārstēšana.

Laicīgi tiek izskatīta iespēja slimniekam nozīmēt pastāvīgu mākslīgo plaušu ventilāciju mājas apstākļos, ja to atļauj apdrošināšana vai slimnieka ģimenes materiālais stāvoklis. Slimnīcās šādu ārstēšanu neveic.

Kad slimnieka ikdiena ir ļoti apgrūtināta, ir smagi rīšanas un elpošanas traucējumi, slimnieks cieš sāpes, kas rodas mazkustības dēļ, kas rodas slimības pēdējā stadijā, slimniekam izraksta zāles, kas mazina kopējo diskomfortu (pretsāpju līdzekļi, narkotikas). Slimnieks var atrasties mājās vai slimnieku ievieto paliatīvas aprūpes nodaļā.

Tādā veidā, pateicoties multidisciplinārai ALS komandai, slimnieks var ārstēties ambulatori. Slimnīcā ALS slimnieks mērķtiecīgi iestājas tikai tad, kad veic diagnosticēšanu, kad veic gastrostomiju un ārstē pneimoniju.

Šāda ir veselības aprūpes sistēma ALS slimniekiem ārzemēs.