БАС/НМЗ

1.Что такое болезнь двигательного нейрона и боковой амиотрофический склероз (БАС)?
2. Как часто встречается БАС и когда он обычно возникает?
3. Что означает термин «боковой амиотрофический склероз»?
4. Когда БАС был описан впервые, кто им занимался?
5. Что такое двигательный нейрон и каковы его функции?
6. Что такое произвольные и непроизвольные движения?
7. Каковы причины БАС?
8. Как происходит гибель мотонейронов при БАС?
9. Каковы симптомы БАС?
10. Как прогрессирует БАС? Каковы разновидности БАС?
11. Что означает слово «бульбарный»?
12. Что не поражается при БАС? Что еще поражается при БАС, кроме нервной системы?
13. Почему БАС неизлечим?
14. Каков план обследования при подозрении на БАС?
15. Какие виды лечения при БАС возможны?
16. Как ученые изучают механизмы развития и причины БАС и ищут лекарственные средства для его лечения?
17. Как следует лечить БАС по международным стандартам?


1.Что такое болезнь двигательного нейрона и боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Болезнь двигательного нейрона (БДН) характеризуется прогрессирующей атрофией мышц и их слабостью в результате прогрессирующей гибели двигательных нейронов или мотонейронов. Существуют центральные мотонейроны – они находятся в головном мозге, той части его коры, которая отвечает за движения (передние центральные извилины) и периферические мотонейроны – они находятся в стволе головного мозга (отвечают за речь, глотание), а также в спинном мозге (отвечают за движения конечностей и дыхание).

Выделяют несколько видов БДН. Когда поражаются только центральные мотонейроны, развивается первичный боковой склероз. Когда поражаются только периферические мотонейроны спинного мозга, развивается прогрессирующая мышечная атрофия. Когда страдают только периферические мотонейроны ствола, развивается прогрессирующий бульбарный паралич. И, наконец, когда страдают и периферические, и центральные мотонейроны, развивается боковой амиотрофический склероз (БАС).

Когда мотонейроны погибают, они больше не могут посылать импульсы к мышцам. Это и приводит к развитию слабости мышц и их атрофии.

2. Как часто встречается БАС и когда он обычно возникает?

БАС является относительно редким заболеванием, и им заболевают 5-6 человека на 100 000 населения. B Латвии имеется примерно 60-70 больных БАС.

БАС развивается в возрасте от 20 до 80 лет, но чаще от 50 до 60 лет.

3. Что означает термин «боковой амиотрофический склероз»?

Длинные отростки (аксоны) центральных мотонейронов проходят в, так называемых, боковых столбах спинного мозга. Когда центральные мотонейроны погибают, в боковых столбах спинного мозга возникает рубцевание, или склероз. Они перестают подавать сигналы периферическим мотонейронам, которые находятся в ядрах ствола головного мозга и передних рогах спинного мозга.

«Мио» - означает «мышца». «Атрофия» - это медицинский термин, который означает уменьшение и ослабление какого-то органа. Термин «амиотрофический» означает уменьшение в размерах и нарушение функции мышц из-за гибели периферических мотонейронов, которые находятся в ядрах ствола головного мозга и передних рогах спинного мозга.

Таким образом, термин «боковой амиотрофический склероз» означает склероз боковых отделов спинного мозга, где проходят отростки центральных мотонейронов, и атрофию мышц из-за гибели периферических мотонейронов.

4. Когда БАС был описан впервые, кто им занимался?

БАС был впервые описан французским неврологом Жаном Мартэном Шарко – основателем учения о болезнях нервной системы – в 1869 году. Вплоть до начала 90-х годов ХХ столетия над поисками причин БАС и проблемами его лечения работало много ученых в различных странах. В США это были основатели крупных школ по БАС - Леонард Курланд, Форбс Норрис, Эдвард Ламберт и другие, в Японии – Йошидо Ясе, в СССР – Сергей Николаевич Давиденков, Николай Васильевич Коновалов, Татьяна Львовна Бунина, Оваким Аветович Хондкариан, Любовь Михайловна Попова, Борис Моисеевич Гехт.

В 90-е годы XX века, за рубежом были сделаны основные открытия, связанные с пониманием патогенеза БАС и методов его лечения. Открыт ген, вызывающий БАС в каждом поколении у 2% больных, и было показано, что в 98% случаев за развитие БАС, по-видимому, отвечают сложные сочетания генетических и внешних факторов.

5. Что такое двигательный нейрон и каковы его функции?

Нейроны и нервы являются, как бы, электрическими проводами нервной системы. Они воспринимают химические сигналы, переводят их в электрический импульс, посылают его по нервному волокну, а затем передают его на другой нерв или на мышцу.

В нейронах можно выделить три части – тело нейрона. Длинный отросток (аксон) и концевые (терминальные) ветви. Тело нейрона является как бы «мозгом» для нерва. Оно воспринимает химический сигнал, обрабатывает его, переводит в импульс и посылает его вдоль аксона.

В конце аксон разветвляется на сотни ветвей. Они идут к другим нейронам или к мышечным волокнам в мышце. Импульс, проходящий по ним, идет со скоростью 200 км/ч.

БАС поражает только те нейроны и нервы, которые контролируют движения мышц. Поскольку мышцы позволяют нам двигаться, нейроны и нервы, подающие сигналы мышцам и отвечающие за движения, называют двигательными нейронами (мотонейронами) и двигательными нервами.

Основной функцией двигательного нейрона и нерва является контроль произвольных движений.

6. Что такое произвольные и непроизвольные движения?

При БАС погибают нейроны и нервы, которые отвечают за произвольные движения и силу мышц. Например, с помощью произвольных движений мы берем трубку, пишем или переступаем через порог – эти движения выполняются мышцами рук и ног.

Сердце и желудочно-кишечный тракт также работают с помощью мышц, но другого типа, и их движения не поддаются произвольному контролю. Сердцебиение и переваривание пищи происходит автоматически, поэтому сердце и желудочно-кишечный тракт при БАС не поражаются. Дыхание тоже происходит автоматически, однако, мы можем его задержать, так как в нём есть элемент произвольного контроля дыхательных мышц, в частности, диафрагмы. Следовательно, БАС оказывает влияние на дыхание.

7. Каковы причины БАС?

БАС относится к дегенеративным заболеваниям нервной системы. Проводилось много исследований, однако, в настоящее время проще сказать, что не приводит к развитию БАС. По современным представлениям, БАС – это заболевание, имеющее не одну причину.

Установлено несколько генов, мутации (повреждения) которых встречаются у больных БАС.

Предполагают, что БАС вызывается различными сочетаниями наследственных факторов и факторов внешней среды.

На настоящее время очевидно, что воздух, которым вы дышите, пища, которую Вы употребляете, воздействия химикатов на работе или уровень стресса в Вашей жизни сами по себе не могут привести к развитию БАС. Это болезнь, которую никто не может Вам передать, и которую Вы не можете «подхватить». Вы заболели ей не по вине кого-либо и не по своей вине.

8. Как происходит гибель мотонейронов при БАС?

Существует несколько механизмов, которые могут объяснить гибель мотонейронов при БАС. Существует так называемая концепция селективной уязвимости мотонейронов, которая объясняет почему мотонейроны могут подвергаться избирательной гибели при БАС.

Мотонейроны – это самые крупные нервные клетки в центральной нервной системе человека. Мотонейроны получают огромное количество нервных импульсов от разных отделов центральной нервной системы – они обрабатывают эти импульсы для наиболее точного выполнения произвольных движений.

Для обработки этих сигналов и передачи точного импульса по аксону длиной до 1 метра мотонейронам нужны большие затраты энергии. Передача сигнала по аксону осуществляется с помощью быстрого притока кальция в мотонейроны. Именно для того, чтобы этот приток был эффективен, в мотонейронах мало беков, которые связывают кальций.

Механизм запрограммированной гибели нервных клеток, который запускается по мере их изнашивания, называется апоптозом. В мотонейронах мало белков, которые противодействуют этому процессу.

Для того, чтобы организм функционировал правильно, мотонейроны посылают друг другу сигналы. Мотонейроны не соприкасаются друг с другом – между ними есть синапсы. Специальное химическое вещество, которое называется нейротрансмиттер, выделяется из одного (центрального) мотонейрона в синапсе, для передачи сигнала другому (периферическому). Эта аминокислота называется глутамат.

Для того, чтобы мотонейроны общались друг с другом, нужно определенное количество глутамата, но его избыток является токсичным для мотонейронов. Избыток его может появиться при функциональной перегрузке или гибели небольшого числа мотонейронов в результате сочетания каких-то генетических и внешних факторов. Существуют рецепторы глутамата - вещества, которые воспринимают его на поверхности клетки. Они бывают различных типов. На мотонейронах преобладают рецепторы такого типа, которые, взаимодействуя с глутаматом, пропускают внутрь клеток много кальция.

Избыток кальция активирует в мотонейронах ферменты, которые разрушают различные белки – составные части мотонейронов. В процессе разрушения этих белков образуется много свободных радикалов – продуктов избыточного окисления в клетке, которые приводят к разрушению других структурных элементов мотонейронов и неправильной работе генов. Это активирует механизм программированной гибели мотонейронов в результате изнашивания - апоптоз. Так запускается процесс гибели мотонейронов.

9. Каковы симптомы БАС?

Симптомы – это и то, что Вы чувствуете, и то, что может выявить врач при осмотре. Основной симптом БАС – это слабость и похудание мышц, которые нарастают в течение месяцев или лет. Страдают только те мышцы, которые участвуют в произвольных движениях. Эта прогрессирующая слабость мышц приводит к затруднению Вашей повседневной деятельности – Вам становится труднее брать и переносить предметы, ходить, стоять, разговаривать, жевать и глотать, дышать. Также у Вас могут быть подергивания в мышцах под кожей – фасцикуляции, общее похудание, скованность в конечностях, нарушения координации. Иногда могут возникать насильственный смех, плач или зевание, которые возникают, словно, без Вашего участия. Иногда могут возникать ложные позывы на мочеиспускание.

Все вышеперечисленные симптомы БАС не обязательно возникают у каждого больного БАС. Однако, у всех больных БАС мышцы уменьшаются в размерах и становятся слабее. С течением времени у всех больных БАС становится слабее диафрагма – основная дыхательная мышца, которая обеспечивает нормальную работу легких.

10. Как прогрессирует БАС? Каковы разновидности БАС?

Точно неизвестно, когда именно начинается БАС. Считают, что развитию симптомов предшествует так называемая доклиническая стадия. Полагают, что на этой стадии погибает 50-80% мотонейронов, после чего оставшиеся мотонейроны принимают на себя функцию погибших, то есть начинают снабжать нервными импульсами большее количество мышечных волокон, чем они должны в норме. Затем возникает процесс функциональной перегрузки оставшихся мотонейронов, и БАС начинает проявляться своими симптомами. Это означает, что мотонейроны человека имеют большие компенсаторные возможности.

БАС начинается с одного отдела нервной системы и затем постепенно распространяется на остальные. БАС может начинаться с затруднения речи или со слабости в одной руке или со слабости в одной ноге.

Если первой страдает нога, то вслед за ней страдает вторая - это называется поясничный дебют БАС. Позже в процесс вовлекаются дыхание, руки, затем могут страдать (а могут и не измениться) речь и глотание.

Если первой страдает рука, то вслед за ней страдает вторая рука – это называется шейный дебют БАС. Позже в процесс вовлекаются дыхание, глотание и речь, затем могут страдать (но могут и не пострадать) ноги.

Если в начале болезни трудно стоять или нагибаться, а затем начинает страдать одна рука, и следом будет страдать нога с той же стороны – это называется грудной дебют БАС. Позже будут страдать нога, а затем рука с другой стороны, затем – дыхание, затем речь и глотание (которые могут и не пострадать).

Если в начале болезни замедляется речь, то затем нарушается глотание, а затем страдает рука и нога с одной, а затем с другой стороны. Это называется бульбарный дебют БАС.

Редко болезнь может начинаться с общего похудания, нарушений дыхания, одновременной слабости в конечностях с одной стороны. Это называется диффузный дебют БАС.

Если появляются нарушения речи и глотания, повышается мышечный тонусс в конечностях, что приводит к спастическому парезу рук и ног, так же наблюдаются снижения умственных способностей, вплоть до слабоумия - ето называется церебральный (головного мозга) дебют БАС.

Если болезнь начинается с пареза и атрофии диафрагмы, что приводит к лёгочной недостаточности, которая вызывает частую госпитализацию - ето называют цервикальный дебют БАС. Эта форма встречается очень редко. При этой форме слабость мышц рук и ног появляется намного позже.

БАС является прогрессирующим заболеванием центральной нервной системы, которое укорачивает жизнь. Это связано с тем, что рано или поздно поражается диафрагма, из-за чего перестают нормально работать легкие и останавливается дыхание.

Скорость прогрессирования БАС может быть быстрой, средней или медленной. Быстрое прогрессирование с развитием дыхательной недостаточности в течение года встречается редко. Среднее прогрессирование составляет от двух до пяти лет, oднако, известны случаи, когда продолжительность жизни при БАС составляла более 10 лет.

11. Что означает слово «бульбарный»?

Слово «бульбарный» означает «имеющий отношение к стволу головного мозга», который находится между головным и спинным мозгом. Эта часть мозга называется продолговатым мозгом (по латыни - medulla, а по английски- bulb, или луковица).

Словом «бульбарный» называются мотонейроны, которые находятся в стволе головного мозга и отвечают за речь, глотание, жевание. Как правило, это состояние прогрессирует и приводит впоследствии к развитию слабости в руке, ноги, нарушениям дыхания. Однако, у 30% больных БАС бульбарные симптомы никогда не развиваются (чаще это относится к больным с поясничным и грудным дебютом БАС).

12. Что не поражается при БАС? Что еще поражается при БАС, кроме нервной системы?

Мышцы, которые отвечают за движения глаз, за стул и мочеиспускание практически никогда не поражаются при БАС. При БАС никогда не поражаются внутренние органы (например, сердце, почки, печень), не страдают сексуальные функции, не страдают органы чувств (зрение, слух, вкус, обоняние и чувствительность). Умственная деятельность также практически никогда не страдает при БАС, хотя возможны исключения.

Также при БАС утолщается кожа из-за избыточного образования в ней определенных компонентов соединительной ткани. Поэтому при БАС никогда не образуется пролежней. В то же время кожа как бы стареет.

13. Почему БАС неизлечим?

Нет таких средств и методов, которые могли бы излечить или остановить БАС. Возможно, так происходит потому, что вопрос о необходимости лечения БАС возникает на клинической стадии болезни, когда 50-80% мотонейронов уже погибли в процессе доклинической стадии.

Но для того, чтобы диагностировать БАС на доклинической стадии необходимо разработать систему скрининга и диспансеризации БАС.

14. Каков план обследования при подозрении на БАС?

Больному БАС должны быть проведено стандартное обследование в виде общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови. Обязательно нужно выполнить спирографию.

Основным методом диагностики БАС является электромиография.

Также необходима магнитно-резонансная томография головного или спинного мозга и по необходимости консультации других специалистов.

15. Какие виды лечения при БАС возможны?

Существует лекарство, которое может замедлить прогрессирование БАС – Рилутек (Рилузол). Это средство патогенетического лечения БАС. Отдельные симптомы БАС - фасцикуляции, скованность, насильственный смех и плач, слюнотечение, депрессия и другие - хорошо поддаются лечению. Существуют лекарства, эффективно уменьшающие эти симптомы. Они называются средствами паллиативного лечения БАС.

16. Как ученые изучают механизмы развития и причины БАС и ищут лекарственные средства для его лечения?

За рубежом созданы модели животных с БАС – это так называемые трансгенные мыши с определенными мутациями, которые приводят к развитию БАС у человека. Именно эти мыши являются источником информации о патологических процессах, происходящих при БАС. В Латвии пока этим никто не занимается.

Прежде чем клинические испытания лекарственных средств, предположительно эффективных при БАС, проводят у больных БАС людей, их проводят на трансгенных мышах. Клинические испытания лежат в основе доказательной медицине. Если в ходе испытаний на мышах оказывается, что то или иное лекарственное средство продлевает мышам жизнь, организуют клиническое испытание препарата на людях. Больные БАС ничего не платят за участие в испытание и включаются туда добровольно с возможностью прекратить участие в любой момент.

К сожалению, наиболее популярная модель трансгенных мышей, созданная в США посредством генной инженерии, недостаточно точно отображает клиническую картину БАС у человека, так как содержит чрезмерное количество генетического материала, вызывающего эту болезнь. В ряде случаев лечение мышей начинали на доклинической стадии, что невозможно у человека (людей начинают лечить только на клинической стадии, когда является правомерной постановка диагноза БАС). Возможно, поэтому большинство клинических испытаний у больных БАС людей показало неэффективность тех или иных препаратов, которые сочли эффективными у мышей.

17. Как следует лечить БАС по международным стандартам?

За рубежом лечением БАС занимается мультидисциплинарная бригада специалистов. Прежде всего, это Ваш лечащий врач-невролог, которого консультирует врач из специализированного центра БАС. Совместно они вырабатывают общую тактику лечения больного, рассказывают ему о заболевании, рекомендуют средство патогенетической терапии Рилутек, которое замедляет прогрессирование БАС, и другие лекарства, направленные на лечение отдельных симптомов болезни.

С самого начала болезни и до ее окончания пациента с БАС курирует социальный работник, который выясняет, каковы возможности получения больным помощи посредством медицинской страховки, различных социальных программ и других источников, общается вместе с больным со страховыми компаниями, членами мультидисциплинарной бригады, специалистами из больницы и хосписа.

В процессе лечения может потребоваться консультация психолога или психиатра, нередко повторная, для лечения депрессии, если она присутствует.

В процессе обследования и лечения больной БАС помимо лечащего врача и специалиста из центра обычно общается с несколькими специалистами.

Диагностику проводят специалист по электромиографии и специалист по магнитно-резонансной томографии. Результаты направляются Вашему лечащему врачу-неврологу и/или специалисту по БАС.

Реабилитолог и физиотерапевт консультируют больного по поводу лечения двигательных нарушений.

Эрготерапевт консультируэт больного по вопросам облегчения ежедневных действий, приспосабливания окружающей среды, выбора вспомогательных средств каждому конкретному больному.

Аудиологопед консультирует больного по поводу нарушений глотания и речи. Аудиологопед рекомендует, как построить свою речь так, чтобы ее было лучше понимать, и чтобы больной тратил меньше усилий на общение, а затем рекомендует вспомогательные средства, облегчающие общение – более простые или более сложные. Так же даёт рекомендации по корекции процесса глотания в случае его нарушения.

Диетолог объясняет, как больному с нарушениями глотания следует питаться так, чтобы это было безопасно и удобно, и в то же время, чтобы пища была достаточно калорийной и разнообразной.

Если глотание затруднено в значительной степени, начинаются дыхательные нарушения, эндоскопический хирург рассказывает больному БАС о необходимости проведения гастростомии и, при согласии больного, выполняет ее. Но впервые про гастростомию больному говорит его лечащий врач-невролог или специалист по БАС, как только нарушения глотания проявились. Это нужно, чтобы планировать операцию заранее и больной был к ней морально подготовлен. Гастростомия требует кратковременного пребывания в больнице. В дальнейшем диетолог назначает больному энтеральное питание.

При нарушениях дыхания больного БАС консультирует пульмонолог и рекомендует ему использовать аппарат неинвазивной периодической вентиляции легких. Он следит за тем, как больной обучается пользоваться этим прибором, и вместе они добиваются эффективного лечения нарушений дыхания. Возможны кратковременные пребывания в больнице, если возникло воспаление легких, и необходимо лечение.

Заранее рассматривается вопрос о возможности перевода больного на постоянную искусственную вентиляцию легких в домашних условиях, если это позволяют страховка и материальные возможности семьи больного. В больницах такое лечение не проводится.

При значительном ограничении повседневной деятельности, нарушениях глотания и дыхания, болях, которые иногда возникают от обездвиженности – то есть на завершающей стадии болезни - за больным проводится уход и назначаются средства, уменьшающие общий дискомфорт (наркотики). Больной может находиться дома или его помещают в хоспис.

Таким образом, ведение БАС врачами мультидисциплинарной бригады в основном проводится по типу поликлинического приема. В больницу пациенту целесообразно ложиться при постановке диагноза, при выполнении гастростомии, для лечения пневмонии.

Такова система оказания медико-социальной помощи больным БАС за рубежом.